Национальный реестр редких заболеваний намерены создать в Казахстане

Zakon.kz

29 февраля – международный день редких заболеваний.

В Казахстане намерены создать национальный реестр редких заболеваний, сообщила директор Научного центра педиатрии и детской хирургии (НЦПиДХ), главный детский гематолог РК Риза Боранбаева, передает КазТАГ.

«Одной из наших задач сегодня является создание национального регистра больных редкими заболеваниями и совместить его с европейским. Так как большинство из редких заболеваний - генетические и происходит мутация генов, создание реестра необходимо для того, чтобы выявить мутации, характерные для казахстанской популяции», - сказала Р. Боранбаева на пресс-конференции в понедельник.

Также она отметила, что перечень редких заболеваний последний раз в Казахстане был утвержден приказом министра здравоохранения в 2015 году, в него входит 50 нозологических групп.

Р. Боранбаева подчеркнула, что на сегодняшний момент решен большой перечень проблем, связанных с лечением редких заболеваний «До 2009 года у нас не была налажена должным образом диагностика этих заболеваний, отсутствовала регистрация в РК определенных препаратов. Сейчас налажена диагностика так называемых лизосомных болезней по образцам сухой крови в референц-лаборатории в Германии, что является мировой практикой. Впервые закуп лекарств для лечения редких заболеваний за счет бюджета был разрешен приказом министра здравоохранения в декабре 2009 года», – сообщила она.

Особо Р. Боранбаева отметила, что существует возможность закупа лекарств за счет бюджета для лечения таких генетических заболеваний, как болезнь Гоше и мукополисахаридоз (МПС).

«На лечение одного больного в зависимости от типа необходимо от Т40млн до Т80 млн в год, один флакон лекарства стоит от Т300тыс. до Т500 тыс., введение необходимо 1 раз в 1-2 недели. Понятно, что даже состоятельным семьям такое лечение не по карману, ведь оно необходимо пожизненно», - добавила она.

Так в Казахстане на сегодняшний день зарегистрировано 13 детей с болезнью Гоше, 34 – с МПС, все они получают лечение и возможность прожить долгую жизнь. По словам специалиста НЦПиДХ Майры Шариповой, в медицинской литературе отмечены случаи, когда больные МПС при необходимой терапии доживали до 60 лет. В Казахстане в прошлом году умер всего один ребенок, больной МПС, от вирусной инфекции.

29 февраля – международный день редких заболеваний. На данный момент медицинской науке известно более 7 тыс. редких болезней. С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых заболеваний. Редкими заболеваниями затронуто около 6-8% мировой популяции людей.

Владимир Радионов

Фото с сайта oncologynews.com.au