Особенные: около 1000 детей с редкими заболеваниями в Казахстане отмечают свой праздник

В Казахстане редкими заболеваниями страдают около 1 000 детей.

28 февраля отмечается День редких заболеваний. Всего в мире насчитывается более 7 000 различных видов редких болезней, среди которых есть как смертельные, так и те, которые при правильном и регулярном лечении позволяют прожить нормальную жизнь. В Казахстане такими недугами страдают около 1 000 детей.

Ежегодно в этот день активисты стараются привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных орфанными заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

О том, как маленьким пациентам с редким диагнозом приходится бороться за жизнь, рассказывает директор Научного центра педиатрии и детской хирургии Риза Боранбаева.

- Редкие заболевания или как их называют орфанные, это хронически тяжелые или угрожающие жизни болезни. Они могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни. В России и Казахстане считаются редкими заболевания с распространённостью 1 случая на 10 тысяч человек. В основном это генетические заболевания, но среди них есть болезни инфекционного, аутоиммунного и токсического характера. В целом в мире имеется около 7000 заболеваний.

Центр педиатрии и детской хирургии является центром координации. Мы координируем детей с лизосомными болезнями и являемся методологическим центром, где проводим обучение специалистов. В прошлом году мы определили региональных координаторов по редким детским болезням. Они берут на себя организационные вопросы. Нет такого одного специалиста, который бы занимался лечебной деятельностью, пациентами занимаются различные профили.

- Существует официальная статистика больных орфанными заболеваниями в Казахстане?

- В Казахстане около 1 000 детей с редкими заболеваниями. Наблюдает рост выявляемости лизосомных заболеваний. Если в 2011 году больных мукополисахаридозом было 6 человек, то сейчас их - 39. С болезнью Гоше было 9, сегодня уже 19. А больных муковисцидозом детей насчитывается уже 106. Это говорит не о том, что заболевания растут, это говорит о том, что улучшается диагностика. Мы наладили работу с международными клиниками, отправляем лабораторные данные и они уже ставят точный диагноз.

- Возможно ли вылечить ребенка или обеспечить ему нормальное существование?

- Все зависит от того, есть ли лечение у этого заболевания. У ряда болезней лечение может быть лишь симптоматическим. Редкие болезни плохо изучены. У нас встречаются болезни, которые обнаруживаются раз в 3-5 лет. Если у ребенка обнаружат редкое заболевание, то лечащий врач должен направить ребенка к региональному координатору. Если у этого заболевания есть патогенетическое лечение, то пациента направят к профильным специалистам, в научные центры. Если дадут заключение, что лечение необходимо оказывать только симптоматическое, то терапию будут оказывать по месту жительства.

- Во сколько обходится лечение детей с редким диагнозом?

- Для лечения этих болезней необходимы дорогостоящие лекарства, ни одна семья со средним достатком не сможет обеспечить больного ребенка самостоятельно. Лечение патогенетических заболеваний обеспечивается из республиканского бюджета, симптоматическое - из средств местного бюджета. При этом, ни одна страна в мире полностью не покрывает лечение детей с редкими заболеваниями. В мире практикуется помощь общественных организаций и благотворительных фондов.

- Что в Казахстане делается для лечения редких заболеваний?

- Есть проблемы, но все будет решаться со временем. Наше государство сделало многое для лечения редких заболеваний. Улучшилась диагностика. Если раньше ставили диагноз в 8-10 лет, то сейчас в 2-3 года. В некоторых случаях при поздней диагностике могут развиться необратимые последствия в органах и системах. Несколько детей с болезнью Гоше уже стали старше 18 лет, и мы передали их под наблюдение во взрослую службу. Раньше такие дети до совершеннолетия не доживали. Сегодня очень многое делается, выделяются средства, обучаются врачи, повышаем грамотность родителей. За прошедший год в Казахстане реализована дорожная карта по редким заболеваниям у детей. На базе Научного центра педиатрии и детской хирургии был создан общественный совет, куда вошли специалисты, врачи, неправительственные организации и пациентские организации. В этом году министром здравоохранения был утвержден и подписан перечень орфанных заболеваний.