В эмбрионах соединяются сперма и яйцеклетка биологических родителей с крошечными структурами, похожими на батарейки, называемыми митохондриями, из яйцеклетки донора. В ребенке присутствует ДНК матери и отца, плюс небольшое количество генетического материала – около 37 генов – от донора, сообщает The Guardian.
Этот процесс привел к появлению фразы "дети от трех родителей", хотя более 99,8% ДНК ребенка исходит от матери и отца.
Исследование MDT, которое также известно как митохондриальная заместительная терапия, начали в Великобритании в Центре фертильности в Ньюкасле. Цель работы – помочь женщинам с мутировавшими митохондриями иметь детей без риска передачи генетических заболеваний. Люди наследуют все свои митохондрии от матери, поэтому вредные мутации в человеческих "батарейках" могут повлиять на всех детей женщины.
Для больных женщин естественное зачатие часто является авантюрой. Некоторые дети могут родиться здоровыми, поскольку унаследуют лишь небольшую часть мутировавших митохондрий. Но другие могут унаследовать гораздо больше и получить тяжелые, прогрессирующие и часто смертельные заболевания. Примерно один из 6 000 детей страдает от митохондриальных заболеваний.
Большинство из 20 000 генов человека свернуты в ядре почти каждой клетки тела. Но вокруг каждого ядра расположены тысячи митохондрий со своими собственными генами. При правильном функционировании митохондрии обеспечивают жизненно важную энергию для клеток, из которых состоят наши органы. Мутации, повреждающие митохондрии, как правило, больше всего затрагивают ткани, требующие энергии: мозг, сердце, мышцы и печень. Состояние этих тканей может неуклонно ухудшаться по мере роста больного ребенка.
Врачи клиники в Ньюкасле не разглашали подробности родов в рамках программы MDT, опасаясь, что конкретная информация может нарушить конфиденциальность пациентов. Но они подтвердили, что в Великобритании уже родилось небольшое количество детей после MDT.
Процесс состоит из нескольких этапов. Сначала сперма отца используется для оплодотворения яйцеклеток матери больного и здоровой женщины-донора. Затем ядерный генетический материал из яйцеклетки донора удаляется и заменяется на ядерный генетический материал из оплодотворенной яйцеклетки пары. Полученная яйцеклетка имеет полный набор хромосом от обоих родителей, но несет здоровые митохондрии донора вместо дефектных митохондрий матери. Затем она имплантируется в матку.
Эта процедура не лишена рисков. Недавние исследования показали, что в некоторых случаях небольшое количество аномальных митохондрий, которые неизбежно переносятся из материнской яйцеклетки в донорскую, может размножаться, когда ребенок находится в утробе матери. Так называемая реверсия или обратный ход может привести к заболеванию у ребенка.
"Причина, по которой реверсия наблюдается в клетках некоторых детей, родившихся после процедуры, но не в клетках других, до конца не понятна".Профессор репродуктивной генетики Оксфордского университета Даган Уэллс
Женщины с митохондриальными мутациями могут избежать передачи нарушений, усыновив ребенка или сделав ЭКО с донорской яйцеклеткой. Или, чтобы иметь генетически родственных детей, женщины могут провести скрининг эмбрионов для ЭКО на наличие митохондриальных мутаций. Хотя во многих случаях этот метод эффективен, он скорее снижает риск, чем полностью устраняет его, и не может помочь, если все эмбрионы, которые производит женщина, имеют сильно мутировавшие митохондрии.
Великобритания – не первая страна, в которой рождаются дети от MDT. В 2016 году врач из США объявил о первом в мире рождении ребенка с помощью MDT после лечения иорданской женщины, носительницы митохондриальных мутаций, которые вызывают смертельное заболевание под названием синдром Лея. До лечения, проведенного в Мексике, у женщины было четыре выкидыша и двое детей. Один из них умер в возрасте шести лет, а второй прожил всего восемь месяцев.
