Программа AlphaMissense делает прогнозы относительно так называемых миссенс-мутаций, когда в коде ДНК неправильно написана одна буква. Такие мутации часто безвредны, но они могут нарушать работу белков и вызывать различные заболевания – от муковисцидоза и серповидно-клеточной анемии до рака и проблем с развитием мозга, сообщает The Guardian.
Исследователи использовали AlphaMissense для оценки всех 71 млн однобуквенных мутаций, которые могут влиять на белки человека. Когда точность программы была установлена на 90%, она предсказала, что 57% миссенс-мутаций, вероятно, безвредны, а 32%, вероятно, вредны. Влияние остальных мутаций оказалось неопределенным.
На основе полученных результатов ученые выпустили бесплатный онлайновый каталог прогнозов, который поможет генетикам и клиницистам, которые изучают развитие заболеваний и редкие нарушения.
У обычного человека в геноме имеется около 9000 миссенс-мутаций. Из более чем 4 млн мутаций, наблюдаемых у человека, только 2% были классифицированы как доброкачественные или патогенные. Врачи уже располагают компьютерными программами, позволяющими предсказывать, какие мутации могут привести к развитию заболевания, но поскольку такие прогнозы неточны, они могут служить лишь подтверждением для постановки диагноза.
ИИ является адаптацией программы AlphaFold компании DeepMind, которая предсказывает трехмерную структуру человеческих белков на основе их химического состава.
