Результаты исследования опубликованы в журнале Blood.
Две наиболее известные системы групп крови – это ABO и Rh, но кровь имеет и другие группы, которые могут сыграть свою роль при переливании. Если людям с отрицательным результатом теста AnWj перелить кровь с положительным результатом теста AnWj, у них может возникнуть нежелательная реакция.
Антиген AnWj был открыт в 1972 году, но его генетический фон был неизвестен до сих пор. Оказалось, что AnWj переносится белком Mal, который отсутствует у людей с AnWj-отрицательным фенотипом.
"Для изучения фенотипа использовалось полноэкзомное секвенирование – метод генетического анализа всей кодирующей ДНК, что позволило выявить гомозиготные делеции в гене MAL, ответственном за наследственные случаи отсутствия AnWj", – говорится в исследовании.
Эксперименты показали, что клетки, в которые вводили нормальный ген MAL, проявляли специфическую реактивность на антитела AnWj, в то время как мутантные гены такой реакции не давали. Это подтвердило роль белка Mal в связывании антигена AnWj и его критическое значение для работы иммунной системы.
"Было установлено, что более 99,9 процента людей являются AnWj-положительными и экспрессируют полноразмерный белок Mal на эритроцитах. Этот белок помогает стабилизировать иммунные ответы, в то время как отсутствие этого белка у небольшого числа людей связано с генетическими отклонениями", – сообщили ученые.
По мнению исследователей, результаты их работы открывают новые возможности для разработки тестов, которые помогут выявлять редких доноров с AnWj-отрицательным фенотипом, минимизируя риски при переливании крови и обеспечивая более точное лечение таких пациентов.
Ранее ученые установили связь между группой крови и риском ожирения. Оказалось, что люди, лишенные гена SMIM1, чаще и быстрее набирают лишний вес. Это связано со сниженным уровнем базального метаболизма.
