Малышке исполнился год и четыре месяца. Почти всю свою короткую жизнь она провела в больницах.
У меня были очень тяжелые роды – с применением вакуума, давили на живот, не было схваток и потуг. У меня это первые роды, анализы были в порядке, и у врачей не было даже намеков на то, что что-то не так. Все скрининги во время беременности на патологию плода были отрицательными. Во время родов произошел какой-то сбой: сердцебиение ребенка стало падать, вызвали кардиохирурга и неонатолога, чтобы помочь младенцу родиться. После извлечения ребенок был синим и не дышал. Его отправили в реанимацию, где только через два часа дочка смогла начать дышать самостоятельно. В роддоме поставили диагноз – энцефалопатия гипоксического/ишемического генеза. Врачи объяснили, что так как было кислородное голодание ребенка во время родов, это дало осложнение на мозг. Уже в роддоме мне сказали, что у ребенка слабые мышцы, – вспоминает мама Томирис Зарина.
В роддоме врачи провели обследование. Проведенное УЗИ сердца не обнаружило отклонений, но на УЗИ головы было выявлено внутрижелудочковое кровоизлияние из-за использования вакуума при рождении.
Меня насторожило сразу, что дочка не могла брать грудь – был нарушен глотательный рефлекс. На третий день началась «желтушка», билирубин поднялся до 326, нас перевели в отделение ОПН, где лежат младенцы с «риском», и подключили капельницу. Там мы провели 10 дней. Ребенок лежал под лампами круглосуточно. Через месяц после выписки желтушность ушла и ребенок побелел, – делится воспоминаниями Зарина.
Через 40 дней после первого УЗИ на приеме у невропатолога обнаружилось, что у ребенка кровоизлияние, слабые мышцы, младенец плохо держит головку. Стали надевать воротник Шанца, чтобы выпрямить шейку. Но врач обратила внимание, что головка ребенка выросла за это время на 5 см при норме 1-2 см. Это обусловливалось тем, что желудочки головного мозга начали наполняться жидкостью, во время ультразвукового обследования обнаружили гидроцефалию.
Врач заверила, что с возрастом все пройдет. Как мама, я беспокоилась о состоянии дочери и решила показать ребенка другим врачам и специалистам. Очередной врач-невропатолог сказал, что охват головы у ребенка выше нормы, но серьезного отклонения нет. Это меня приободрило, врач посоветовал частые прогулки на свежем воздухе. Зарина, мама Томирис
Но в 2,5 месяца у девочки начались новые проблемы. Томирис была беспокойной, постоянно плакала, не брала грудь, а если малышку удавалось накормить – тут же у ребенка начиналась регургитация в большом количестве. Мама девочки сразу забила тревогу.
Начали в три месяца искать другого невропатолога. При обращении к нему специалист назвала причину такого поведения малышки: скопление воды в желудочках головного мозга. К тому же охват головы у ребенка стал еще больше. Врач назначила новые препараты, уколы, массаж. Зарина
С самого рождения девочка госпитализировалась неоднократно в больницу. Чаще всего медики не могли понять, что происходит с ребенком. Назначали все новые и новые дорогостоящие препараты и процедуры.
В этот период мы опять попали в больницу. В один из дней начала подниматься температура, ребенок постоянно плакал, вызвали скорую помощь. Нас увезли в инфекционную больницу. Там началась сильная диарея и рвота. Температура поднималась до 39-40 и держалась 4 дня. Врачи кололи антибиотики. Ребенку было настолько плохо, что я просила поместить ее в реанимационное отделение. Мне отказывали, так как сердцебиение и давление были в норме. Предлагали сделать пункцию спинного мозга, чтобы отвергнуть подозрение на менингококковую инфекцию. Я отказалась из-за страха побочных явлений от данной процедуры. У меня опускались руки, ребенок был в критическом состоянии, от бессилия я даже обратилась к народной целительнице. Мне от нее привезли воду, над которой читались молитвы, я отпаивала малышку этой водой, и что удивительно – температура нормализовалась на следующий день. Врачи так и не смогли понять, что было с ребенком, и на собранном консилиуме не удалось установить диагноз малышки, – со слезами на глазах вспоминает мама Томирис.
Зарина была расстроена, общее состояние дочери не улучшалось, малышка даже не держала голову. Кроме того, голова увеличилась еще на 2,5 см, на УЗИ определили, что желудочки головного мозга стали еще больше.
Мы снова обратились к врачу, которая подтвердила, что такой объем головы – очень много для возраста Томирис. Назначила снова препараты для выведения лишней жидкости из желудочков головного мозга. Был назначен массаж, уколы для улучшения питания мозга кислородом и препараты для стимуляции кровообращения в мозге. Мы пролечились. Но улучшений особых не наблюдалось. Наоборот, на фоне приема множества препаратов ребенок сильно ослаб, тонус мышц стал еще слабее. Томирис больше лежала, даже не хотела держать головку в четыре месяца.Зарина, мама Томирис
Еще больше состояние ребенка усугублялось на фоне вирусных заболеваний, которые постоянно приводили к госпитализации в стационар. Отмечались судорожные, припадковые состояния, беспокоило снижение двигательной активности. Малышку также мучают газы, скапливающиеся в животе, ребенок не может опорожниться.
В 5 месяцев мы снова обратились к невропатологу, так как дочка даже не садилась самостоятельно. Когда я ее пыталась посадить, она выгибалась в другую сторону. Ей поставили диагноз – ДЦП, – рассказывает Зарина.
В полгода Томирис показали еще одному невропатологу из-за того, что ребенок отставал в моторном развитии, и чтобы отследить динамику роста окружности головы ребенка, проверить на наличие гидроцефалии. Кроме того, малышка даже не пыталась присаживаться, ползать, не опиралась на ручки и не вставала на четвереньки. На приеме специалист подтвердил развитие гидроцефалии, полученной из-за родовой травмы. При этом он отменил все лекарственные препараты, объяснив, что со временем все само собой восстановится и нужно давать только положенные по возрасту витамины.
На очередном обследовании нам поставили диагноз – эпилепсия. На КТ обнаружили следы кровоизлияния, на ЭЭГ выявились острые волны – это и означало признаки эпилепсии. Зарина
Здоровье ребенка со временем не улучшалось, а состояние мышц только ухудшалось. Томирис постоянно плакала, мышцы по-прежнему были слабые. Но после очередного обследования врач поставила диагноз – тонус мышц, что совершенно не совпадало с видимым состоянием ребенка.
И снова мы приступили к поиску компетентного врача. После проведенных обследований было обнаружено, что левое полушарие мозга больше правого. Это врожденный порок развития мозга, порок центральной нервной системы, внутренняя гидроцефалия. Но уточнили, что отток жидкости есть и в шунтировании ребенок не нуждается, а также указали на отсутствие кровоизлияния, которое в течение времени прошло. ЭКГ показала, что острых волн стало больше, а это показатель эпилепсии. И снова нам поставили диагноз – ДЦП, – рассказывает мама девочки.
После результатов МРТ врач озвучил женщине приговор, сообщив, что с такими диагнозами излечение невозможно. Предложил смириться, что ребенок особенный, и свыкнуться с этой мыслью.
После походов по больницам и обследований мы подхватили коронавирусную инфекцию. И снова скорая, инфекционная больница, температура, капельницы, антибиотики, плач и бессонные ночи. Осложнением явилась пневмония, от которой мы долго восстанавливались.Зарина
Как отмечает мама Томирис, даже в 10 месяцев ребенок не стал ползать, не сидел, не держал нормально голову и не умел переворачиваться. Но нужно было восстановить микрофлору после лечения антибиотиками и укрепить организм малышки.
В год мы опять обследовались у невропатолога и эпилептолога. Сняли результаты ЭЭГ, которые показали отрицательную динамику по сравнению с предыдущими. Еще беспокоит постоянное поднятие температуры выше нормы. Попросили сдать анализы на все инфекции, обследовались у инфекциониста, сдав биохимический анализ крови и ОАМ. Анализы показали, что в моче лейкоциты повышенные до 250 и рефлюкс мочевого пузыря. Обнаружили, что мочевой пузырь наполовину атрофирован, нужно вставлять катетер, чтобы опорожнять полностью мочевой пузырь. Инфекционист назначил лечение, обнаружил в животе скопление воды и другие отклонения, – продолжила рассказывать Зарина.
Врачи не могли определить причину такого состояния ребенка. Сообщили, что все указывает на то, что есть инфекция, ее нужно обнаружить. Между тем мышцы ребенка стали еще слабее и встала острая необходимость сдать генетический тест. Ко всему прочему, во время УЗИ живота обнаружена жидкость, а в кишечнике – большое количество воздуха.
Врачи уже год не могут поставить Томирис точный диагноз, чтобы начать адекватное лечение, которое улучшило бы ее состояние. Наблюдается только ухудшение. Врач, который нас принимал полгода назад, снова отметил, что ребенок стал слабее. Ставит малышке диагноз СМА (спинально-мышечная атрофия). Для его подтверждения необходимо сдать генетический тест, тогда это объяснит причину атрофирования всех мышц, включая выделительную систему. Сейчас мы собираем деньги, чтобы в клинике поставили правильный диагноз, – добавила Зарина.
Конечно, диагностику с нужным количеством анализов можно сделать через Портал на бесплатной основе, но для этого, по словам специалистов, необходимо лететь в Нур-Султан и пройти там все документальные формальности.
Но у нас нет времени! Томирис уже год и четыре месяца, а мы не знаем ее точный диагноз, нет верного лечения, – объяснила мама девочки.
Расходы на лечение составили больше миллиона тенге. Я открыла портал, где неравнодушные люди начали собирать деньги на лечение. Я отправляла документы в разные клиники – в Турцию и Россию. Везде молчат, а откуда пришли ответы – не хотят брать на лечение ребенка. Я не вижу выхода из этой ситуации. Ребенок с температурой каждый день. На последнем МРТ выявили, что правое полушарие меньше, извилины малочисленны. Но наш случай операбельный.Мама Томирис Зарина
Родители стараются обучать и развивать ребенка, проводят занятия ЛФК со специалистами. Результаты не заставляют себя ждать – ребенок уже начинает понемногу разговаривать.
Искренне верим, что поиск нужной суммы нам даст возможность определить ее заболевание, поставив верный диагноз. И это окажется для нее и нас спасением на пути к счастливой и здоровой жизни, – с надеждой заявила мама малышки.
Сейчас эксперты озвучивают сразу несколько возможных диагнозов у малышки Томирис: атонически-астатическая форма ДЦП, спинальная мышечная атрофия (СМА) и другие генетические заболевания.
Фото: Instagram.com/help_tomiriss
