К организациям, оказывающим медико-генетическую помощь, относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра охраны плода для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.
Медико-генетические консультации (МГК) осуществляются в рамках обязательного социального медицинского страхования.
Структура МГК включает:
- консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;
- цитогенетическую лабораторию, где проводят исследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию, верификация цитогенетического диагноза;
- лабораторию пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.
Основными задачами медицинских организаций, оказывающих МГП населению, являются:
- участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с медорганизациями, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;
- ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;
- предоставление услуг семьям по планированию семьи;
- уточнение диагноза наследственного заболевания;
- расчет риска повторения болезни в семье;
- проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);
- проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания;
- пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
- постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.
Указывается, что основным направлением деятельности профильных медорганизаций является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детям и взрослым независимо от их форм собственности.
Порядок проведения медико-генетической помощи
Медико-генетическая помощь проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающих специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.
Медико-генетическая помощь оказывается с оформлением медицинской документации:
- пациентам с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;
- пациентам из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на ВПР или хромосомная аномалия (ХА) у плода;
- супружеским парам перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;
- членам семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного или наследственного заболевания;
- здоровым лицам с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.
Цитогенетические исследования проводятся в следующих случаях:
- множественные ВПР;
- множественные микроаномалии развития;
- низкий вес при рождении;
- аномальное строение половых органов, неопределенный пол;
- умственная отсталость, отсталость в психомоторном развитии;
- выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
- отставание в физическом и половом развитии;
- первичная, вторичная аменорея или ранняя менопауза;
- аномальная спермограмма – азооспермия или выраженная олигозооспермия;
- клинические проявления синдрома микроструктурной ХА;
- бесплодие неясной этиологии;
- репродуктивные потери (привычное невынашивание, самопроизвольные выкидыши и замершие беременности), ВПР плода и мертворождения невыясненной этиологии;
- при планировании беременности методом высокорепродуктивных технологий при отсутствии здорового ребенка;
- наличие хромосомных аномалий в семье;
- умственная отсталость у родственника, при невозможности обследования пациента;
- ХА или необычные хромосомные варианты у плода, обнаруженные при ПД;
- исследовании биологического материала спонтанных выкидышей, тканей мертворожденного или плода с пороками развития неизвестной этиологии, после прерывания беременности в связи с наличием ВПР у плода или при неразвивающейся беременности.
Стандарт также определяет действия врачей, работающих в МГК, рекомендуемый штат и оснащение организаций.
Приказ вводится в действие со 2 октября 2023 года.
