Пигментный ретинит является достаточно редким генетическим заболеванием, которое приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки и слепоте. До недавнего времени не было эффективной методики лечения этой болезни. Однако медицина не стоит на месте. Сейчас ученые утверждают, что можно излечить пигментный ретинит стволовыми клетками.
Что такое пигментный ретинит?
Пигментный ретинит представляет собой серьезное наследственное заболевание глаз, при котором происходит постепенная дегенерация (разрушение) сетчатой оболочки. В 90% случаев данная патология связана с единичной мутацией в гене RGPR, при которой возникает «опечатка» длиной всего в одну «букву»-нуклеотид. Это способствует нарушению клеточного метаболизма, а также структурным изменениям пигментного эпителия или фоторецепторов (палочек и колбочек) сетчатки.
Прогрессирование этой болезни не является последовательным. Иногда симптомы ретинита наблюдаются с раннего детства, а в некоторых случаях проявляются только в зрелом возрасте. Все зависит от индивидуальных особенностей зрительной системы пациента. До недавнего времени данное заболевание не имело универсального метода лечения. Пациентам приходилось систематически принимать витаминные добавки (около 4,5 мг витамин А в день), чтобы несколько замедлить скорость развития патологии. В некоторых случаях этот метод позволял отсрочить слепоту на 10 лет.
Сейчас медицина активно развивается. Ученые проводят исследования, пытаясь разработать метод лечения ретинита стволовыми клетками. Они активно работают над тем, чтобы перепрограммировать мутированный ген и вырастить новые здоровые клетки для замены поврежденных рецепторов. Исследователи прогнозируют, что в ближайшем будущем смогут полностью регенерировать светочувствительные элементы сетчатки и предотвратить слепоту при этом генетическом заболевании.
Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями
Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным. Проще говоря, патология передается с Х-хромосомой от матери к сыну, или ребенок получает мутировавшие гены сразу от обоих родителей. В некоторых случаях достаточно одного такого гена отца или матери. Наиболее вероятным является аутосомно-доминантный вариант (когда пигментный ретинит наследуется от матери к сыну), поэтому у женщин данное генетическое заболевание встречается гораздо реже. В целом оно наблюдается у менее чем 1% людей на планете.
Люди, страдающие от этого дегенеративного заболевания, как правило, жалуются на ухудшение периферического зрения, что связано с нарушением структуры светочувствительных клеток, расположенных в периферической части сетчатки. Кроме того, одним из симптомов ретинита является снижение остроты зрения при недостаточном уровне естественного освещения (куриная слепота). Это вызвано сбоем в работе фоторецепторов, ответственных за ночное видение. Они поражаются первыми, поэтому человек плохо различает предметы в темноте. При этом дневное зрение может сохраняться на поздних стадиях болезни.
По мере прогрессирования недуга у человека может происходить сужение поля зрения из-за деструкции периферических участков сетчатки. В тяжелых случаях наблюдается «туннельное» видение. В таком случае больной становится инвалидом. Дегенеративные изменения сетчатой оболочки также затрагивают и сосуды глаза, что может привести к помутнению стекловидного тела и хрусталика, а также истончению склер. Совокупность данных неблагоприятных процессов в большинстве случаев приводит к полной слепоте. Однако у каждого человека болезнь развивается по-разному. В некоторых случаях ретинит прогрессирует медленными темпами и проявляется только в виде незначительного сужения поля зрения.
Как ретинит пигментный проявляется:
• Ухудшение периферического (бокового зрения) зрения;
• Снижение остроты зрения при недостаточном уровне естественного освещения (в темное время суток);
• Помутнение стекловидного тела и хрусталика, истончение склер;
• «Туннельное» видение (в тяжелых случаях).
При появлении первых симптомов этого генетического заболевания необходимо обратиться в офтальмологическую клинику и пройти обследование. Для постановки диагноза специалисты проводят офтальмоскопию. Также при необходимости назначается электрофизиологическое исследование, флюоресцентная ангиография и прочие методы.
Пигментный ретинит: лечение стволовыми клетками
До недавнего времени это наследственное заболевание считалось неизлечимым. Пациент мог несколько замедлить его прогрессирование с помощью систематического приема препаратов. Однако в последнее время у больных пигментным ретинитом появилась надежда на восстановление зрения. Американские генетики заявили о том, что успешно завершили ряд экспериментов, направленных на лечение этой болезни стволовыми клетками. По их словам, восстановление структуры и функционирования светочувствительных рецепторов сетчатки может производиться с помощью геномного редактора CRISPR. Метод базируется на выращивании стволовых клеток, а также замене мутированного гена RGPR на здоровый. Далее производится их перепрограммирование в фоторецепторы сетчатой оболочки (колбочки и палочки), а затем введение внутрь органов зрения пациента. Таким образом, стволовые клетки полностью заменят поврежденные светочувствительные рецепторы.
Лечение ретинита стволовыми клетками: принцип действия
• Выращивание стволовых клеток;
• Замена мутированного гена RGPR на здоровый с помощью геномного редактора CRISPR;
• Перепрограммирование стволовых клеток в фоторецепторы (колбочки и палочки);
• Вживление в органы зрения пациента.
Лечение ретинита стволовыми клетками: достижения медицины
Сейчас метод лечения данного наследственного заболевания с помощью стволовых клеток находится на стадии исследования. Однако ученые утверждают, что первый успешный шаг в этом направлении уже реализован. Им удалось успешно вырастить группу стволовых клеток и заменить поврежденный ген RGPR, при этом не вызывая нарушений в работе других генов, которые окружают этот фрагмент ДНК. Исследователи отмечают, что такая манипуляция является достаточно сложной, поскольку RGPR состоит из множества фрагментов, которые повторяются в других регионах генома. Это может стать причиной некорректной работы геномного редактора CRISPR. До превращения стволовых клеток в палочки и колбочки сетчатой оболочки ученые пока не дошли. Однако они заявляют, что, используя соответствующие сигнальные молекулы и гормоны, смогут легко справиться с поставленной задачей. В ближайшее время исследователи планируют перепрограммировать стволовые клетки и пересадить их в глаза животным, страдающим этим заболеванием. Таким образом, удастся проверить, можно ли «починить» мутации, излечить ретинит пигментный и предотвратить дегенерацию сетчатки с помощью геномного редактора CRISPR.
Ретинит: лечение стволовыми клетками на практике
Доктор Норманн Д. Радтке успешно пересадил в глаза 65-летней пациентки Элизабет Брайант из Луисвилля фетальную ткань 13-недельного эмбриона, полученную с согласия матери в результате добровольного аборта. На момент проведения операции женщина, страдающая от пигментного ретинита, была уже практически слепой. После завершения хирургического вмешательства прошло уже более 2 лет. В настоящее время она может вышивать и читать тексты, которые набраны крупным шрифтом. Следует отметить, что в клинических испытаниях, проводимых Норманном Д. Радтке, участвовало тринадцать пациентов, из которых улучшения появились всего у трех человек, в том числе у Элизабет Брайант. По мнению доктора Радтке, метод лечения ретинита посредством имплантации фетальной ткани не может быть поставлен на поток из-за отсутствия достаточного количества готовых стволовых клеток. Однако подобные клинические исследования доказывают возможность предотвращения дегенеративного процесса в сетчатке. В будущем, когда ученые научатся выращивать стволовые клетки с помощью геномного редактора CRISPR, метод сможет получить широкое распространение.
Как еще лечится аутосомный пигментный ретинит?
В феврале 2011 года учеными был презентован инновационный протез сетчатой оболочки под названием Argus. Он стал настоящим прорывом в сфере облегчения симптоматики этого наследственного заболевания. Данное средство было одобрено в Италии, Германии, Франции и Великобритании. Клинические испытания проводились на 30 пациентах. В результате 20 людям удалось получить положительный результат. Обновленная версия протеза Argus II также получила разрешение на экспериментальное применение в США.
Данное устройство способно помочь взрослым и детям с пигментным ретинитом, которые утратили способность воспринимать формы объектов во время движения. С помощью Argus пациенты могут стать более мобильными и комфортно решать повседневные задачи. В начале 2013 года протез был поставлен в 12 больниц США.
Приходите на диагностику по адресу: Алматы, улица Толе би, 95а (угол улицы Байтурсынова).
Телефон: +7 (775) 007 01 00; +7 (727) 279 54 36
