Из-за редкой генетической мутации 75-летняя шотландка не чувствует боли
Фото: pixabay
Эксперты из Университетского колледжа Лондона (UCL) обнаружили, как мутации в гене FAAH-OUT работают на молекулярном уровне, позволяя Джо Кэмерон не испытывать боль. Считается, что те же биологические механизмы позволяют ранам заживать быстрее, сообщает Sky News.
75-летняя Джо Кэмерон живет недалеко от Лох-Несса в Шотландском нагорье. Она попала в заголовки газет в 2019 году, когда ученые Калифорнийского университета объявили, что мутации в ранее неизвестном гене FAAH-OUT заставляют ее не чувствовать боли, стресса или страха.
Она узнала об этом заболевании в 65 лет и обратилась за лечением по поводу проблемы с бедром, которая оказалась связана с серьезной дегенерацией суставов, хотя она не испытывала никакого дискомфорта. Спустя несколько месяцев в больнице Raigmore в Инвернессе ей сделали операцию на руке, и она не отметила никаких болей после нее, хотя обычно эта процедура очень болезненна.
Основываясь на этой работе, исследователи обнаружили, что мутация FAAH-OUT "выключает" экспрессию гена FAAH, который связан с болью, настроением и памятью.
Команда обнаружила, что уровень активности фермента в гене FAAH в случае Кэмерон был значительно снижен.
Они также проанализировали образцы тканей для изучения влияния мутаций гена FAAH на другие молекулярные пути и обнаружили повышенную активность другого гена, известного как WNT16, который ранее был связан с формированием костей.
Исследователи также обнаружили изменения в двух других генах, BDNF и ACKR3, которые, по их мнению, могут способствовать низкой тревожности, страху и безболезненности у Кэмерон.
Еще одна жительница Великобритании Эмили Мэдли заявляла, что перестала чувствовать боль после родов в 2015 году. Медики были шокированы, когда мать спокойно ела чипсы во время родов и смотрела телевизор. Сама же Эмили на вопросы акушеров о дискомфорте отвечала отрицательно.
