В Якутии открыли новую смертельную болезнь

Zakon.kz

Якутские врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной ранее болезни. Открытый учеными недуг вызывает необратимое нарушение обмена веществ, из-за которого дети не могут прожить дольше трех лет.

В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, сообщает журнал "Огонек". Об этом изданию рассказала заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова, передает Дни.ру.

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", – пояснила врач.

В 2005 и 2010 годах Надежда Максимова выявила также две генетических болезни – SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости". Оказалось, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й – З-М-синдрома. Специалист отметила, что выявлять наследственные заболевания проще среди генетически изолированных популяций – народа, живущего обособленно. По словам генетика, такие народы есть во многих странах, в России наиболее яркие их виды – якутская и чувашская популяция.

Причиной генетической мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней. Как объясняет Максимова, носитель генетического дефекта может жить, даже не подозревая о его наличии. "Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка", – добавила она.

Фото: GLOBAL LOOK press/Robert Seeberg