Дорогой диагноз: какие проблемы существуют с лечением редких заболеваний в Казахстане
Фото: pixabay
По данным ВОЗ, 7% землян страдают орфанными заболеваниями. В Казахстане патология считается редкой, если встречается не чаще 50 случаев на 100 тысяч населения. Так, в особый перечень попали 67 групп болезней. С такими диагнозами на диспансерном учете состоят свыше 46 тысяч пациентов, 12 тысяч из которых – дети.
Редко, но метко
Редкие заболевания, имея малочисленную распространенность, создают сложности для пациентов как в диагностике, так и в лечении, медицинской и социальной реабилитации, пояснила председатель Общественного фонда "Help Today" Эльмира Алиева.
"В мире нет единого определения и перечня редких заболеваний. Каждая страна индивидуально разрабатывает критерии отнесения их к группе. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы либо малыша. Но 72% редких болезней обусловлены генетическими отклонениями. Поэтому помощь таким пациентам начинается с диагностики. Это не просто общий анализ крови, биохимические анализы крови, а генетическая диагностика", – отметила глава организации.
Фото: из личного архива Эльмиры Алиевой
По мнению благотворительницы, необходимо проведение генетической диагностики за счет государства. Поскольку не каждой семье по карману дорогостоящий анализ, к примеру, полноэкзомное секвенирование ДНК с биоинформационным анализом для выявления поломки гена. И большинству, чтобы собрать необходимую сумму, приходится вести сборы и обращаться в благотворительные фонды.
"Затрудняют лечение ограничения доступа к технологиям генетического тестирования и к обследованиям по международным стандартам. Большое количество игроков предлагают услуги генетического тестирования за дорого из-за того, что проводят его за пределами страны. Кроме того, расшифровка данных анализов не соответствует требованиям наших врачей, представляя собой сухую выжимку. В то время как пациент должен получить четкую расшифровку с перечислением всех найденных мутированных генов, немаловажны рекомендации, что ему делать дальше".Эльмира Алиева
Что касается медикаментозного лечения, то государство бесплатно обеспечивает 92 лекарственными средствами, однако и здесь не все гладко.
"Проблема в том, что порой государство не в полной мере либо вообще не оказывает специфическую терапию, которая называется таргетной. Она направлена на выявление причины заболевания. Ее можно провести только с помощью диагностики, которая назначается индивидуально под генетические особенности каждого пациента. Трудности возникают в поиске такого препарата. Хотя есть возможность обеспечения нуждающихся пациентов через местные бюджеты по решению маслихата или же через благотворительные фонды".Эльмира Алиева
Фото: из личного архива Эльмиры Алиевой
Кроме того, как пояснила Алиева, из-за низких предельных средств, установленных государством, поставщики лекарств не участвуют в конкурсе единого дистрибьютера ТОО "СК-Фармация". По некоторым нозологиям имеются проблемы с закупом, связанные с нерентабельным объемом для производства, поскольку орфанные препараты в основном производятся за рубежом. Все это влияет на доступность и своевременность обеспечения пациентов лекарственными средствами.
"По факту в стране больше редких заболеваний. К тому же в перечень бесплатных лекарств не вошли: ахондроплазия, гипофосфотазия, нейрональный цероидный липофусциноз и другие. А для того чтобы они были включены в группу, врачам необходимо разработать клинический протокол, уполномоченным органам зарегистрировать препарат и так далее. Это нормативное регулирование сопровождается длительным временем, что в конечном итоге негативно влияет на здоровье и жизнь пациента".Председатель ОФ "Help Today"
Представительница общественного фонда добавила, что в результате низкой осведомленности о редких заболеваниях пациенты сталкиваются с социальной стигматизацией.
"В медицине считается, что редкое – значит неизлечимое заболевание. Когда говорят, зачем страна или фонды тратят впустую огромные средства на закуп лекарственных средств, если все равно человек не выздоровеет, с этим я крайне не согласна. Каждый имеет право на здоровье и жизнь. Это закреплено в Конституции, Кодексе "О здоровье", но и по всем общепринятым человеческим нормам нужно уважать права пациентов. В случае своевременной постановки диагноза и лечения, включая лекарственную терапию, улучшается качество и срок жизни человека. В Казахстане самым возрастным пациентом с мукополисахаридозом является наш друг Самат Рамазанов. Ему 34 года. Он еженедельно принимает ферменто-заместительную терапию за счет государственных средств. Ведет активный образ жизни, занимается спортом, руководит пациентской организацией, работает больничным клоуном в детской онкологии, недавно создал семью. Мы очень рады за него и хотим, чтобы все пациенты могли жить полноценной жизнью", – считает Алиева.
Фото: из личного архива Эльмиры Алиевой
В то же время некоторые взрослые пациенты с орфанным заболеванием, как муковисцидоз, зачастую остаются за бортом. В детской службе в каждом регионе при управлениях здравоохранения работают региональные координаторы, а у взрослых таких помощников нет, которые бы направляли в таких вопросах, как диагностика, лечение, мониторинг состояния здоровья.
Вытянули на 23 сантиметра
У 41-летней уроженки Кызылорды Елены Тян редкое заболевание – ахондроплазия, простыми словами, карликовость из-за мутации в гене.
"Первое большое общество появилось в школе. Потому что люди обращали на меня внимание. Взрослые более скрытно смотрели, а у детей все было вслух. Большое спасибо учительнице начальных классов, она провела беседу с одноклассниками, тогда в классе поменялась атмосфера и отношение ко мне", – вспоминает свое детство Елена.
Долгое время врачи не могли поставить Елене правильный диагноз. Из-за того, что у нее была большая голова, чаще делали акцент на гидроцефалии, но никто не придавал значения укороченным конечностям. Однажды родители девочки все-таки нашли опытного профессора, который установил заболевание и направил в правильное русло.
"К сожалению, таблетку для роста еще не придумали, только можно вытянуть туловище. Мне было всего семь лет, когда я по наставлению профессора пришла в Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г. А. Илизарова. Но тогда меня не приняли, сказали, что нужно ждать завершения фазы роста, а это как минимум семь лет. Но через два года неожиданно вызвали на лечение. Ожидался распад СССР, поэтому мне предложили бесплатно пройти первый этап лечения, а потом Россия будет отдельной территорией и операции станут платными".Елена Тян
Фото: из личного архива Елены Тян
Тогда в городе Кургане ей сделали скелетное вытяжение: бедро вытянули на 13 сантиметров, а голень – на 15.
"В клинику я легла с ростом 104 сантиметра, а выписалась – 118. Из-за того, что я так терпела боль, врачи не заметили, что перетянули бедро больше положенной нормы на три сантиметра", – рассказала собеседница.
Из-за финансовых трудностей на второй этап Елена Тян пришла с запозданием в 1998 году.
"Я подросла до 133 сантиметра, у меня были осложнения, колено уходило в разные стороны. Чтобы оно совсем не разболталось, на том месте поставили аппарат. Сделали выравнивание, то есть если до этого было левое бедро и правая голень, то в этот раз вытянули по диагонали. Через год я выписалась с ростом 143 сантиметра", – делится женщина.
На завершающем этапе было вытяжение плеч. Собеседница призналась, что этот период был самым сложным.
"После операции ног можно было встать и отвлечься, а с руками было жутко больно. Хотя я никогда этого не показывала, и врачи говорили, что я очень терпеливая. В тот год я еще потеряла отца. И маме пришлось выйти на работу, чтобы оплачивать мое лечение. Я год находилась в клинике и за мной ухаживала санитарка. Параллельно я готовилась к выпускным экзаменам, к нам приходили учителя из школ".Уроженка Кызылорды
Сдав успешно школьные экзамены, жительница Кызылорды решила стать педиатром, поступила в медуниверситет в Актобе, затем перевелась в интернатуру в Алматы.
"Никто из родных не хотел, чтобы я была медиком, говорили и так всю жизнь пролежала в больнице, зарплата будет низкой, работа утомительная. Но эта профессия была моей мечтой. Но я долго думала, в какой именно профиль идти. Мне не хотелось быть обычным амбулаторным или стационарным врачом, тем более лечить хронические болезни. Я любила экстрим, как реанимация или болезни, которые быстро лечатся. Думала, выберу детскую хирургию, но представила себе, как буду оперировать рослого 15-летнего ребенка, стало смешно. Поэтому переквалифицировалась на офтальмолога", – вспоминает врач.
Фото: из личного архива Елены Тян
В настоящее время Елена в Научном центре педиатрии и детской хирургии Алматы проводит оперативное лечение недоношенным новорожденным при ретинопатии – поражение сетчатой оболочки глазного яблока любого происхождения. Кроме того, врач-офтальмолог оперирует детей с проблемой ретинобластомы – рак сетчатки глаза.
"В роду у меня никого нет с данной патологией. Мой рост – 143 сантиметра. Я не считаю, что в чем-то себя ущемляю. В окружении много добрых и отзывчивых людей, которые подадут с той же верхней полки в магазине. Благодаря своим родителям и лечению я вышла из барьера. А то мой рост составлял бы примерно 120 сантиметров. Тогда да, может быть, мне морально было бы сложно. Сейчас мне физически тяжело, но, как говорится, ни один сустав из строя не вышел", – сказала педиатр.
Больница вместо детсада
30-летняя Таншолпан Курманалиева в настоящее время с 3,5-летней дочерью Таирой живет в Кентау Туркестанской области. На первый взгляд, девушка жизнерадостная, активно ведет Instagram, занимается спортом, шутит, прекрасно выглядит. Она сильная и смелая.
Но за улыбкой и храбростью таится страшное семейное горе. От рака недавно умер ее супруг. А теперь у ее очаровательной дочери нейробластома – злокачественная опухоль симпатической нервной системы. Несмотря на то, что рак достаточно часто выявляется у людей, у девочки самая редкая форма.
"Ровно два года назад мы жили в Сочи, там узнали, что у мужа есть раковый процесс в кишечнике. Тогда вернулись в Алматы, где поставили диагноз карцинома четвертой стадии с метастазами в брюшной полости и легких. Спустя месяц я нащупала у дочери опухоль в животе. Мы попали в Научный центр педиатрии и детской хирургии на консультацию к хирургу-онкологу. Нам сказали, что необходимо обследование. Однако внезапно начались январские события. И обследоваться мы смогли только через полмесяца. За мужа мы боролись 10 месяцев, но, к сожалению, рак был очень агрессивным, в итоге его не стало в августе прошлого года".Таншолпан Курманалиева
Нейробластому называют детской онкологией, потому что обычно она встречается у детей до пяти лет. Лечение дорогое и пока все еще до конца не изучено.
"В марте мы закончили первое лечение. Думали, что все, вылечились. Но спустя месяц узнали, что случился рецидив. На месте опухоли стали снова появляться раковые клетки и образовалась маленькая опухоль. И мы заново начали борьбу".Молодая мама
По словам матери, Таира слишком маленькая и еще не понимает, что у нее есть болезнь, к тому же редкая форма, что усложняет лечение. Она отважно проходит лечебные процедуры и привыкла пить лекарства. А больница стала привычным местом обитания.
"Когда дочь заболела, ей было всего два года. Она не знает, что есть другая жизнь, где дети ходят в садик. Недавно заметила шрам на животе. Я сказала, что у нее болел живот, поэтому была операция. Иногда ей бывает скучно в больнице, ждет, когда поедем домой. Я говорю, если попьешь лекарство, то врач быстрее отпустит".Мама Таиры
Таншолпан подчеркнула, что одна из проблем в том, что в Казахстане нет mibg-сцинтиографии. Оно является золотым стандартом при нейробластоме. Поэтому пациентам с этим диагнозом приходится платно ездить в Россию или Турцию.
"Даже за рубежом сложно пройти диагностику, потому что образовываются большие очереди. Еще нет mibg-терапии – это тоже один из методов лечения нейробластомы. Хотя существуют все условия для ее проведения внутри страны. К примеру, в Семее есть больница, где взрослым проводят сцинтиографию на грудь и щитовидку, а необходимые изотопы производятся в Алматинской области, они эти реагенты экспортируют за рубеж, в ту же самую Россию", – пояснила девушка.
Мама девочки в соцсетях рассказывает о болезни. В первую очередь она отмечает, что медицина развивается, и есть надежда для того, чтобы бороться. Благодаря ее постам многие не боятся своего диагноза.
"Когда впервые столкнулась с диагнозом, я хотела узнать от людей, которые прошли через это. К сожалению, их оказалось мало. Говорили о том, что это больно и страшно. Я решила рассказывать про рак в более позитивном ключе, потому что за два года болезни дочери я наблюдала много выздоровевших людей. Нужно двигаться дальше, иного выбора нет. От моего самочувствия и настроя зависит жизнь и здоровье моего ребенка". Таншолпан Курманалиева
Выход есть всегда
Эльмира Алиева считает, что орфанные заболевания должны быть всегда под пристальным вниманием со стороны системы здравоохранения и законодательства. Учитывая долгие годы работы в этой сфере, она предлагает: создание казахстанского реестра пациентов с орфанными заболеваниями, а также сформировать цифровой биобанк генетического материала казахстанцев.
"Звучит, с одной стороны, как фантастика, но с современными технологиями и уровнем цифровизации Казахстана (да, уровень цифровизации в Казахстане выше всех на постсоветском пространстве) это возможно. Это также экономически целесообразно. Только представьте, все жители нашей страны имеют точные сведения о своем геноме, генетических заболеваниях и рисках, связанных с этими изменениями. Этот процесс значительно упростит диагностику с последующим лечением".
Также осуществлять поиск международных дистрибьютеров для ввоза незарегистрированных препаратов. Безусловно, это требует нормативного регулирования уполномоченных госорганов, но я считаю это решаемо, если взять в приоритет значимость своевременного обеспечения таких пациентов, в особенности детей, тем самым спасти жизнь.
"В этой связи приведу пример из жизни. Бывают случаи, когда государство не может приобрести лекарства по причинам низких предельных цен, отказа самого завода производителя вследствие нерентабельного объема. Тогда родители детей вынуждены объединяться для того, чтобы консолидировать объем препаратов и самостоятельно искать международных дистрибьютеров с целью закупа того или иного препарата", – сказала волонтер.
Что касается доступа к современным методам диагностики и лечению, отметила Эльмира Алиева, тут большую роль играют пациентские организации и благотворительные фонды. Они помогают выстроить всю цепочку получения помощи (диагностика, поиск специалиста, финансирование лечения) для людей с орфанными заболеваниями.
Крупные фонды для подопечных оказывают адресную помощь: приобретают необходимое медицинское оборудование, лекарственные средства, изделия медицинского назначения и оплачивают генетические анализы. Пациентские организации проводят информационную осведомленность о редких заболеваниях, защищают права и интересы пациентов на государственном уровне.
