В Казахстане около 1000 детей страдают редкими заболеваниями

На одного ребенка, страдающим лизосомным заболеванием в год выделяют около 50 млн тенге, на лечение 1 онкобольного ребенка уходит от 900 тыс. тенге до 2 млн.

В Казахстане около 1000 детей страдают редкими заболеваниями, от своевременной диагностики и лечения болезни зависит, какой и насколько длинной будет жизнь этих детей, сообщает Zakon.kz.

В международный день редких заболеваний в Научном центре педиатрии и детской хирургии прошел круглый стол, где специалисты обсудили проблему диагностики и лечения пациентов с наследственными редкими заболеваниями, а также разработали и подписали резолюцию на национальном уровне.

«Редких заболеваний в мире очень много, мы координируем детей с лизосомными болезнями накопления, мукополисахаридозом, болезнью Гоше. Семья со средним достатком не сможет в полной мере приобрести необходимое количество ферменто-заместительных препаратов для больного ребенка. С 2010 года лечение обеспечивается из республиканского бюджета, С улучшением диагностики мы стали выявлять больше болезней. Если раньше носителями болезни Гоше были единицы, то сегодня их насчитывается 13, детей с мукополисахаридозом было 5, то сегодня их 44, с муковисцидозом насчитывается вдвое больше», - отметила директор Научного центра педиатрии и детской хирургии Риза Боранбаева.

До 2009 года лекарства для лечения редких заболеваний были практически недоступны из-за отсутствия регистрации в Казахстане. Сегодня в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи включены препараты для патогенетического лечения офторных (редких) заболеваний. На одного ребенка страдающим лизосомным заболеванием в год выделяют около 50 млн тенге, на лечение 1 онкобольного ребенка уходит от 900 тыс. тенге до 2 миллионов.

Ежегодно в Казахстане выявляют около 600 детей с онкологическими заболеваниями.

«Среди злокачественных новообразований на первом месте стоят острые лейкозы, порядка 35% детей, - продолжила Р. Боранбаева. Выживаемость детей с лимфобластным лейкозом составляет 80%. Мы более 20 лет лечим детей по немецким программам терапии и считаем, что достигли хороших результатов. Что касается солидных опухолей, с 2013 года внедрены новые программы терапии. Применяется высокодозная химиотерапия, проводят трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Выживаемость стала расти. Но есть опухоли с меньшим количеством положительных исходов. Это опухоли нервной системы, костной системы, головного мозга, ретинобластомы».

Поскольку многие редкие заболевания являются генетическими, следовательно, сопровождают человека всю жизнь. Согласно статистике, около 30% детей, которые страдают офторными заболеваниями, не доживают до 5 лет. Большинство не получают должного лечения и умирают с неверно поставленным диагнозом.

Учредитель благотворительного фонда «Фонд больных мукополисахаридозом» Руслан Самурзаков сам воспитывает сына с редким заболеванием.

«Есть надежда, что наши дети совсем скоро смогут получить полный комплекс качественных услуг для обеспечения их жизнедеятельности. Есть нехватка узкопрофильных специалистов, которые должны вести дополнительное лечение. В целом у нас все хорошо, нас обеспечивают лечением, препаратами, большей частью специалистов», - сказал он.

Раньше остро стояла проблема наблюдения детей с редкими заболеваниями после достижения ими взрослого возраста. «Вырастая дети не знали к кому обращаться», - рассказала мама ребенка с особенной болезнью Ольга Александрова. Так в рамках дорожной карты «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в РК на 2017-2019» на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан центр для пациентов с редкими заболеваниями старше 18 лет.

Сегодня ключевая роль в выявлении и лечении пациентов с редкими наследственными заболеваниями отводится государству. Около 7000 известных сегодня опасных для жизни редких заболеваний протекает с различными клиническими проявлениями. Возникают сложности в современной диагностике. Также отсутствует качественная информация о редких заболеваниях, есть сложности в получении качественного ухода и полного объема медпомощи.

В прошлом году в Казахстане внедрили горячую линию, по которой лечащие врачи могут получить консультацию и исключить редкое заболевание среди своих пациентов. В прошлом году экспресс-диагностика была произведена по 520 случаям, около десятка диагнозов подтвердились.

Горячая линия открыта по номеру 8 701 233 77 03.

Фото RNNS.RU